Il termine discinesie parossistiche comprende un gruppo piuttosto eterogeneo di disturbi del movimento, caratterizzati da distonia degli arti e da altri segni, come movimenti rapidi e improvvisi provocati da contrazioni muscolari di breve durata, posture anomale e contorsioni dovute alla contrazione dei muscoli del tronco e all’instabilità degli arti.
Nei cani, questi disturbi assumono forme specifiche, caratteristiche della razza: i segni con cui si manifestano, l’età di insorgenza e il decorso, infatti, sono in genere differenti nelle diverse razze in cui sono stati riconosciuti.
In alcuni casi è stato individuato un meccanismo genetico di trasmissione di determinate discinesie parossistiche, e in generale è stata ipotizzata una base ereditaria.
Approfondire le caratteristiche cliniche con cui questi disturbi si manifestano nella specifica razza consentirebbe di comprenderne meglio le cause e di individuare le analisi genetiche più utili.
Lo studio nei Welsh terrier
In uno studio retrospettivo condotto in un centro veterinario dell’Università di Londra, sono stati studiati i dati clinici di cinque cani di razza Welsh terrier, visitati presso il centro tra il 2013 e il 2018 per episodi suggestivi di una discinesia parossistica mai individuata in precedenza in questa razza.
L’obiettivo principale era descrivere le caratteristiche cliniche, definire il decorso e stimare la prevalenza di questo disturbo nei Welsh terrier.
I cinque cani sono stati individuati in base alle cartelle cliniche e alle riprese video effettuate durante gli episodi parossistici, che suggerivano una possibile diagnosi di discinesia parossistica in base alla presenza di alcuni segni: movimenti anomali e involontari che provocavano contorsioni o movimenti improvvisi e ripetitivi degli arti, del tronco o del collo, e/o contrazioni muscolari che portavano a posture anormali, senza segni di attività convulsiva epilettica.
Per tutti i cani sono stati effettuati esami clinici e neurologici completi, che non hanno rilevato anomalie. In tre casi sono state eseguite anche indagini di imaging dell’encefalo e del liquido cerebrospinale con risonanza magnetica, che hanno evidenziato una dilatazione dei ventricoli laterali, lieve in un caso e moderata negli altri due.
In tutti i cani gli episodi erano caratterizzati da distonia con discinesia, senza perdita di coscienza o segni autonomici. Non sono stati individuati fattori clinici o eventi particolari correlati con l’insorgenza degli episodi parossistici, che avveniva a un’età mediana di 31 mesi; la frequenza tra gli episodi era molto variabile nei diversi soggetti, e tra gli eventi i cani apparivano normali.
Inoltre, per valutare la presenza di questi episodi e definirne le caratteristiche in una popolazione più ampia, 177 proprietari di cani Welsh terrier hanno compilato un questionario online, con l’obiettivo di raccogliere dati sugli animali e la loro storia clinica e individuare i segni della discinesia parossistica sulla base di un video esplicativo.
In 41 cani (22,8%) sono stati individuati segni di discinesia parossistica, in base alle caratteristiche degli episodi: ipertonia sostenuta degli arti con periodi di flessione (35 cani, 85,4%), postura anormale del corpo con flessione laterale del collo e della colonna vertebrale (15 cani; 36,6%), cifosi (7 cani, 17,1%) e postura anormale della testa (4 cani, 9,8%); in nessun caso è stata segnalata perdita di coscienza.
L’età mediana di insorgenza era di 59 mesi, mentre la frequenza degli eventi era molto variabile, così come la durata del singolo episodio: da 30 secondi a 30 minuti, con un valore mediano di 3,5 minuti. Nella maggior parte dei casi (32 cani, 78%), non è stato possibile identificare un fattore determinante per l’insorgenza degli episodi; negli altri casi, gli eventi sembravano essere associati soprattutto a stress, eccitazione o esercizio.
Come interpretare i risultati
«Questo studio offre la prima caratterizzazione clinica di un nuovo tipo di discinesia parossistica nella razza Welsh terrier. Gli episodi sono caratterizzati nella maggior parte dei casi da distonia, con alterazione della postura, e/o altri segni di discinesia, con movimenti anormali, involontari e ripetitivi dell’arto, del tronco o del collo, senza perdita di coscienza o segni autonomici durante gli eventi» commentano gli autori dello studio.
«La prevalenza individuata è coerente con un’eziologia ereditaria, ma sono necessari ulteriori studi per confermare l’ereditarietà del disturbo e determinare la presenza di una potenziale causa genetica sottostante».
Reference
Whittaker DE, Volk HA, De Decker S, Fenn J. Clinical characterisation of a novel paroxysmal dyskinesia in Welsh terrier dogs. Vet J. 2022 Feb 9:105801.
